dj na svatbu
dj na svatbu
Dj na svatbu
dj na svatbu
dj na svatbu
dj na svatbu

Mezinárodní den Angelmanova syndromu

Mezinárodní den Angelmanova syndromu

V sobotu 15.2. 2020 se konal mezinárodní den Angelmanova syndromu. Jestliže jste o této nemoci ještě neslyšeli, můžete se o ní něco dozvědět v našem článku.

Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha, která je způsobená poškozením chromozomu, které dítě zdědí od své matky. Mezi hlavní příznaky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, záchvaty nebo strnulá chůze. Typické pro toto onemocnění je také častý smích, kvůli kterému se této vadě také říká „syndrom šťastného dítěte“. Mezi další příznaky patří epilepsie, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, porucha řeči či naprostá neschopnost mluvit, porucha pozornosti a spánku, šilhání nebo skolioza.

Děti, které se narodí s Angelmanovým syndromem bývají velice společenské, zvídavé a celkově šťastné. Během svého života však dosáhnou maximálně úrovně tříletého dítěte a nejsou schopny vést samostatný život. Angelmanův syndrom se bohužel nedá vyléčit a takto postižené děti jsou celoživotně závislé na pomoci druhých.

V roce 2018 vznikla dobrovolná organizace odborníků a pacientů s názvem Asociace genové terapie, jejíž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom.

V sobotu 15.2.2020 na Mezinárodní den Angelmanova syndromu proběhlo v Cafe AdAstra setkání rodin a dětí s tímto onemocněním. Byli jsme požádáni hlavní organizátorkou Lenkou Mate, zdali bysme akci s naším fotokoutkem FunBox nepodpořili. V rámci pomoci jsme fotokoutek na tento den organizaci zapůjčili. Cena za vytištěné fotografie byla dobrovolná a vybraná částka za fotky byla ponechána Asociaci genové terapie. Patronem této akce byl Zdeněk Golda, kterého můžete znát ze seriálu Most.

Pokud byste i Vy chtěli pomoci a přispět, podívejte se na stránky Asociace genové terapie https://asgent.org/cs/chci-prispet/

 

 

 

 

« »
angelmanův-syndrom
Mezinárodní den Angelmanova syndromu